何为“罕见病”？顾名思义，罕见病是指那些发病率极低的疾病。同时，值得注意的是，罕见病往往具有相对性。由于客观条件的差异，某些地区的常见病，在其他地区由于缺乏流行的客观条件，当孤立病例出现时，反而会表现为罕见病的特点。
罕见疾病所引发的医疗纠纷并不鲜见，而且大多具有以下特点：
（1）病情笃重。患者起病急骤，病情进展快，往往没有给医务人员留下充分明确的诊断和抢救时间。
（2）确诊困难。由于患者疾病的罕见性，医务人员无法在第一时间凭借临床经验进行确诊，需要进行排除性诊断，这是对罕见病的正常认识过程，但却很容易被患方认为医疗机构存在误诊过错。以本案为例，某人民医院在患者马某死后，仍无法确定其具体死因，在死亡讨论过程中，也仅认为患者死于心肌炎的可能性大，直到尸检后，才最终确定死因。
（3）后果严重。以笔者处理过的罕见病相关的医疗纠纷为例，由于错过最佳治疗时机，患者均表现为死亡或者严重残疾的损害后果，患方往往难以接受。同时，一些医务人员没有及时将病情变化、预后不佳等情况及时向患方交代，也加重了对方的质疑。
从医疗损害司法鉴定实务来看，司法鉴定人在考察一起罕见病发作引起的医疗纠纷时，首先仍是从患者角度出发，对其病情进行客观评价。通常包括三方面：
（1）患者死亡与自体罕见疾病发作是否存在直接因果关系；
（2）患者疾病在现有医学技术和客观条件下是否可以及时诊断及治疗；
（3）患者死亡是否能够避免。在此基础上，再对医疗行为进行评价。
而罕见病发作中的医疗行为是否存在过错，《侵权责任法》第五十四条已经明确规定，医疗损害责任属于过错责任。而对过错的判断，则包括了“违反法律、法规和诊疗规范规定”和“违反注意义务”两种类型。其中，违法性见于第五十八条第一款：“患者有损害，因下列情形之一的，推定医疗机构有过错：（一）违反法律、行政法规、规章以及其他有关诊疗规范的规定。”违反注意义务则见于第五十七条：“医务人员在诊疗活动中未尽到与当时的医疗水平相应的诊疗义务，造成患者损害的，医疗机构应当承担赔偿责任。”
对于罕见病发作引起的医疗纠纷，同样要从违法性和违反注意义务两方面进行分析。此处的违法性做广义解释，通常认为包括法律、行政法规、规章、诊疗规范以及行业内约定俗成的规定（如专家共识）的情形。
对于注意义务（或者直接沿用《侵权责任法》五十七条“诊疗义务”的表述），可以将其做以下定义：诊疗义务是指医务人员在实行医疗行为过程中，保持足够的小心谨慎，并预见医疗行为结果和避免损害结果发生的义务。与违法性相比，诊疗义务更为抽象，也缺乏具体评价细则，实践中通常从以下三方面进行考察：
（1）同一地区或相似地区并在相同条件下，从业的知名医师通常所具有的学识和技术；
（2）实施技术或应用学识时达到合理智慧和最佳判定；
（3）对医疗风险的合理预见和防范。
