罕见病尚没有全国性的医疗保障体制。按照2009年版国家基本药物目录，其中307种药品中能够用于罕见病治疗的仅有3种，国内上市的130种罕用药中，进入国家医保目录的仅有57种，其中仅10种可以全额报销。
国务院发布的〔2015〕44号令，正式将防治艾滋病、恶性肿瘤、重大传染病、罕见病等疾病的创新药的审评审批列入加快审查流程。11月CFDA发布《关于药品注册审评审批若干政策的公告》又将上述类别药物的申请执行单独排队、加快审评审批。在医疗保障方面，除浙江省之外，上海、宁夏、青岛等地此前已通过医疗保险和医疗救助等途径，针对性解决罕见病保障问题。
《中华人民共和国社会保险法》第二十八条
符合基本医疗保险药品目录、诊疗项目、医疗服务设施标准以及急诊、抢救的医疗费用，按照国家规定从基本医疗保险基金中支付。
《中华人民共和国社会保险法》第三十条
下列医疗费用不纳入基本医疗保险基金支付范围：
(一)应当从工伤保险基金中支付的；
(二)应当由第三人负担的；
(三)应当由公共卫生负担的；
(四)在境外就医的。
医疗费用依法应当由第三人负担，第三人不支付或者无法确定第三人的，由基本医疗保险基金先行支付。基本医疗保险基金先行支付后，有权向第三人追偿。
